Domináns (aktivátor) episztázis, 12:3:1 hasadás
Domináns episztázis az a gén interakció, amikor az episztatikus gén domináns allélja (működése) kifejleszti (domináns) mutáns fenotípusát függetlenül attól, hogy a hiposztatikus gén ellátja-e működését (azaz a vad típusú allél), vagy sem (pl. recesszív, 0 mutáns allél esetében).
Induljunk ki a következő útvonalból: a gén működése szükséges ahhoz, hogy b gén elláthassa funkcióját. Azaz a gén valamilyen úton aktivátora b génnek. Lehet azonban olyan mutáns allélja b génnek, amelynek működéséhez nincs szükség az a gén felől jövő aktiválásnak. A gének (esetünkben a b gén) ilyen típusú alléljeit funkció nyeréses alléleknek nevezik.
A funkciónyeréses allélok ritkák, mivel igen specifikus pontjain lehet csak olyan mutációja a génnek, amely a funkció nyerés kívánalmának megfelel. Gondolhatunk egy promoter konstitutív allélra, amely „bekapcsolva” álladóan működteti b gént az a gén kódolta aktivátor fehérje nélkül is. Az a gén terméke lehet pl. egy transzkripciós faktor, amely az enhanszóma része, de lehet egy enzim is, amely módosítást végez a b gén kódolta fehérjén, amely ez által válik aktívvá.
A funkciónyeréses alléllal szemben egy 0 (vagy egyéb recesszív, funkcióvesztéses) allél fellépése lényegesen gyakoribb. Elégséges, ha a mutáció „tönkre teszi” a gént (pl. deléció, inszerció, nonsense /frameshift mutáció, vagy a promóter inaktiválása révén, stb.).
Alábbi példánkban a+ aktiválása után b+ működése elegendő pigment keletkezéséhez vezet, ami szürke szőr színt eredményez. Az a- funkció vesztése miatt b+ nem működik, pigment sem képződik, a szőr színe fehér marad. A B domináns allél felfokozott pigment szintézist eredményez, a szőr színe fekete lesz.
a+/*, b+/b+ a+ aktiválja b+ funkcióját fenotípus vad (szürke) 3/16
a-/a-, b+/b+ a- nem aktiválja b+ funkcióját fenotípusa fehér 1/16
a+/*, B/* a+ aktivál, de B működéséhez szükségtelen fenotípusa fekete 9/16
a-/a-, B/* a- nem aktivál, de B önállóan is működik, fenotípusa fekete 3/16
12 (fekete): 3 (szürke): 1 (fehér)
à pozitív szabályozás/aktiválás/upreguláció/serkentés/enhanszer hatás jelzése
a gén (aktiválja dowstream à b gént (aktivált b aktivál tovább downstream) àfenotípus
a+ aktivál b+ aktiválást igényel
a- nem aktivál B (domináns) autónom funkcionál
Domináns episztázis esetén az episztatikus gén áll downstream, a hiposztatikus
Upstream
Rokontenyésztési károsodás: (depresszió)
Rokontenyésztés hatására, csökken a teljesítmény, a testsúly, a szaporaság, a betegségekkel szembeni ellenálló képesség, stb.
Hibridvigor:
Ha két rokontenyésztett vonalat egymással párosítunk. Nő a teljesítmény, a testsúly, a szaporaság, stb.